เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)
เป็นภาวะที่พบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาในเพศหญิง โดยมีการขาดหายไปของโครโมโซมเพศ จำนวน 1 แท่ง (XO) ซึ่งอัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 2,500-3,000 ของการเกิด โดยลักษณะอาการที่พบมากที่สุดของความผิดปกตินี้ คือ มีรูปร่างแคระแกร็น มีความสูงอยู่ที่ประมาณ 140 ซม. มีความบกพร่องในการทำงานของรังไข่ ซึ่งรังไข่จะมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก แต่เซลล์ไข่มักจะตายก่อนเวลาอันควร และจะมีพัฒนาการผิดปกติอย่างชัดเจนเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter syndrome ,XXY)
เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและระบบสืบพันธุ์ของเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (XXY) ลักษณะอาการที่พบ คือ มีอัณฑะขนาดเล็ก ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศชาย มีความบกพร่องในการเรียนรู้และการพัฒนาภาษาพูดที่ล่าช้า อย่างไรก็ตามโดยส่วนใหญ่แล้วจะพบว่ามีสติปัญญาที่ปกติ แต่มักจะมีความสูงมากกว่าคนปกติทั่วไป
ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX)
โรค Triple X syndrome เรียกอีกอย่างว่า trisomy X หรือ 47, XXX โดยมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาจำนวน 1 แท่ง (XXX) ทั้งนี้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยโดยทั่วไป และมีความเสี่ยงสูงที่มีความพิการทางสติปัญญาและการพัฒนาทักษะการพูดที่ล่าช้า รวมถึงมีโอกาสพบปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและความผิดปกติด้านอารมณ์
จาค็อบส์ซินโดรม (Jacob syndrome, XYY)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อเพศชาย โดยเพศชายที่พบความผิดปกติดังกล่าว จะมีโครโมโซม 47 แท่ง โดยมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (XYY) อัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000 ของการเกิด ซึ่งความผิดปกติทางกายภาพที่พบมากที่สุดคือความสูงที่เพิ่มขึ้นโดยจะสังเกตุเห็นได้อย่างชัดเจนเมื่ออายุประมาณห้าหรือหกปี เด็กชายที่มีอาการโรค XYY มักจะมีสติปัญญาปกติ แต่อาจพบว่ามีพัฒนาการด้านการเรียนรู้ที่ล่าช้า เช่น พัฒนาการทางด้านภาษา
สาระน่ารู้
ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย
เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิด
8 Microdeletion
8 กลุ่มอาการผิดปกติของทารกที่ตรวจพบเจอ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายในทารกแรกเกิด
ข้อจำกัดการตรวจ NICE TEST
การตรวจ cell free fetal ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย NICE เป็นการตรวจคัดกรอง (SCREENING TEST) ที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (DIAGNOSTIC TEST)
