8 Microdeletion

8 microdeletion

1.กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome)

กลุ่มอาการดิจอร์จ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม ตำแหน่งที่ 22q11.2 โดยโรคนี้จัดเป็นโรคในกลุ่มโรคไมโครดีลีทชั่นที่พบได้มากที่สุด ซึ่งมีอัตราการพบอยู่ที่ประมาน 1:4000 ของการเกิด

2. กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น (2q33.1 microdeletion syndrome)

กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดมาจากการขาดหายบางส่วนของแขนข้างยาวของโครโมโซม 2 โดยมีลักษณะความผิดปกติที่พบ คือ มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรง, มีความล่าช้าในการพัฒนาการในระยะปานกลางถึงรุนแรง

3. กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮอร์ชอร์น (Wolf-Hirschhorn syndrome)

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮอร์ชอร์น เป็นกลุ่มอาการที่เกิดการจากขาดหายไปบางส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซม 4 ที่ตำแหน่ง 16.3 โดยลักษณะอาการของกลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮอร์ชอร์น คือ ศีรษะมีขนาดเล็ก, มีระยะระหว่างเบ้าตา

4.กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)

กลุ่มอาการคริดูชาต์ เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการขาดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การขาดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากที่เกิดกับเฉพาะบริเวณ 5p15.2 ไปจนถึงการขาดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด

5.กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams-Beuren syndrome)

กลุ่มอาการวิลเลียม เป็นโรคทางพันธุกรรมและเป็นโรคที่พบได้น้อย สาเหตุเกิดจากการหายไปของยีนจำนวน 26 ยีน บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 โดยโรคนี้มีโอกาสจะเกิดขึ้นกับเด็กทารกที่เกิดมา 1 ใน 10,000 คน โดยลักษณะอาการของโรควิลเลียม คือ

6.กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

กลุ่มอาการจาคอบเซน เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม 11 โดยจะมีลักษณะอาการที่แตกต่างกันไป แต่อาการที่พบบ่อย คือ โรคเลือดออกไม่หยุด, ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น, พัฒนาการล่าช้าของทักษะการ…

7. กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader- Willi syndrome) และ กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman Syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13  ที่เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมแท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ….

กลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา ซึ่งเกิดขึ้นเอง โดยอาการของโรค คือ เมื่อทารกอายุได้ 6-12 เดือน…

8. กลุ่มอาการ 1p36 ไมโครดีลีทชั่น (1p36 deletion syndrome)

กลุ่มอาการ 1p36 ไมโครดีลีทชั่น เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดมาจากการขาดหายบางส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซม 1 โดยมีลักษณะความผิดปกติที่พบ คือ มีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ มีหัวขนาดเล็ก…

สาระน่ารู้

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย​

เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิด

8 Microdeletion

8 กลุ่มอาการผิดปกติของทารกที่ตรวจพบเจอ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายในทารกแรกเกิด

ข้อจำกัดการตรวจ NICE TEST

การตรวจ cell free fetal ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย NICE เป็นการตรวจคัดกรอง (SCREENING TEST) ที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (DIAGNOSTIC TEST)

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ