การตรวจ cell free fetal ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย NICE เป็นการตรวจคัดกรอง (SCREENING TEST) ที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (DIAGNOSTIC TEST) จึงไม่สามารถใช้เพื่อทดแทนการตรวจแบบวินิจฉัยก่อนคลอด เช่นการตรวจชิ้นเนื้อ หรือ การเจาะน้ำคร่ำ
กรณีผลการทดสอบเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองด้วย NICE
กรณีผลการทดสอบเป็นลบหรือมีความเสี่ยงต่ำ นั้นไม่สามารถบอกได้ว่าการตั้งครรภ์นี้จะไม่พบความเสี่ยงความผิดปกติรูปแบบอื่น ๆ ของโครโมโซมที่การตรวจนี้ไม่ครอบคลุม
แม้ผลของการทดสอบนี้มีความถูกต้องสูงแต่ในบางกรณีก็อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ที่ไม่ได้เกิดจากความผิดพลาดของวิธีการทดสอบ แต่เป็นความผิดปกติที่ทีอาจตรวจพบได้จากสภาวะ mosaicism* ของเซลล์ ที่พบในรกหรือตัวทารกเอง
หมายเหตุ * MOSAICISM คือ สภาวะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีเซลล์ที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน 2 แบบ ทั้งที่เจริญมาจากไข่ใบเดียวกัน
สาระน่ารู้
ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย
เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิด
8 Microdeletion
8 กลุ่มอาการผิดปกติของทารกที่ตรวจพบเจอ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายในทารกแรกเกิด
ข้อจำกัดการตรวจ NICE TEST
การตรวจ cell free fetal ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย NICE เป็นการตรวจคัดกรอง (SCREENING TEST) ที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (DIAGNOSTIC TEST)