KNOWLEDGE

สาระน่ารู้

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่ตรวจได้โดย NICE TEST

1. ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome Trisomy 21)
2. เอดเวิร์ดส์ ซินโดรม (Edwards syndrome หรือ Trisomy 18)
3. พาทัว ซินโดรม (Patau syndrome หรือ Trisomy 13)
4. Trisomy 9  syndrome
5. Trisomy 16 syndrome
6. Trisomy 22 syndrome
        

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

1. เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)
2. ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter syndrome ,XXY)
3. ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX)
4. จาค็อบส์ ซินโดรม (Jacob syndrome , XYY)

8 microdeletion

1. กลุ่มอาการดิจอร์จ (DIGEORGE SYNDROME)​
2. กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น (2q33.1 microdeletion syndrome)
3. กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮอร์ชอร์น (Wolf-Hirschhorn syndrome)
4.กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)
5.กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams-Beuren syndrome)
6.กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)
7. กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader- Willi syndrome) และ กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman Syndrome)
8. กลุ่มอาการ 1p36 ไมโครดีลีทชั่น (1p36 deletion syndrome)

ข้อจำกัดการตรวจ NICE TEST

1. การตรวจ cell free fetal
2. กรณีผลการทดสอบเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง
3. กรณีผลการทดสอบเป็นลบหรือมีความเสี่ยงต่ำ
4.  แม้ผลของการทดสอบนี้มีความถูกต้องสูงแต่ในบางกรณีก็อาจตรวจพบความผิดปกติ…