7. กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader- Willi syndrome) กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman Syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader- Willi syndrome) และ กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman Syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 ที่เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมแท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่มาจากพ่อ โดยอาการของโรค คือ ทารกในครรภ์ดิ้นน้อย หลังจากคลอดออกมาจะพบว่า ทารกสามารถรับอาหารได้น้อย (ไม่สามารถดูดได้), เคลื่อนไหวลดลงและอ่อนแรง ร้องเสียงเบา มีลักษณะทางกายที่จำเพาะ เช่น รูปร่างแคระแกร็น มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนังและผมสีอ่อน และลักษณะบนใบหน้าเช่นปากเป็นรูปสามเหลี่ยม ตารูปแอลมอนด์ หน้าผากแคบ มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ นอกจากนี้จะพบภาวะปัญญาอ่อน การตอบสนองของระบบประสาทน้อยc]t พัฒนาการทางด้านภาษาที่ช้า รวมทั้งมีความบกพร่องของกระบวนการสร้างฮอร์โมนเพศ ทำให้เม่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้าหรือไม่สมบูรณ์ อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตอีกด้วย

กลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา ซึ่งเกิดขึ้นเอง โดยอาการของโรค คือ เมื่อทารกอายุได้ 6-12 เดือน จะเริ่มมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ จนเมื่ออายุได้ 1 ปีไปแล้ว อาการดังกล่าวข้างต้นและอาการอื่น ๆ ก็จะแสดงเด่นชัดมากขึ้น ความผิดปกติที่พบได้เป็นส่วนใหญ่ เช่น มีความบกพร่องของการพัฒนาระบบประสาท (พบภาวะปัญญาอ่อน ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว และการทรงตัว) มีความผิดปกติด้านพฤติกรรม (หัวเราะเสียงดัง มีการแสดงอารมณ์อย่างรุนแรง) มีการพัฒนาด้านการพูด และภาษาล่าช้ากว่าปกติ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ