6. กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

กลุ่มอาการจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

กลุ่มอาการจาคอบเซน เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม 11 โดยจะมีลักษณะอาการที่แตกต่างกันไป แต่อาการที่พบบ่อย คือ โรคเลือดออกไม่หยุด, ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น, พัฒนาการล่าช้าของทักษะการเคลื่อนไหวและการพูดความบกพร่องทางสติปัญญา, โรคสมาธิสั้น, หัวใจพิการแต่กำเนิด และความผิดปกติของโครงกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่การขาดหายไปของโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการจาคอบเซนไม่ได้สืบทอดมาจากบิดาหรือมารดา แต่เป็นการเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ