1.กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome)

กลุ่มอาการดิจอร์จ (DiGeorge Syndrome)

กลุ่มอาการดิจอร์จ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม ตำแหน่งที่ 22q11.2 โดยโรคนี้จัดเป็นโรคในกลุ่มโรคไมโครดีลีทชั่นที่พบได้มากที่สุด ซึ่งมีอัตราการพบอยู่ที่ประมาน 1:4000 ของการเกิด อาการของโรคจะประกอบไปด้วย มีความผิดปกติของต่อมไธมัส ซึ่งส่งผลให้มีแคลเซียมต่ำและเสียการควบคุมปริมานแคลเซียมในร่างกาย ทำให้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมด้วย นอกจากนั้นยังพบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง รวมถึงลักษณะของหัวใจที่ผิดปกติ ส่วนลักษณะภายนอกนั้นจะพบ ลักษณะของตาเฉียงเอียง ร่องริมฝีปากสั้น และปากเล็ก โดยผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดิจอร์จมักมีระดับสติปัญญาอยู่ในช่วงก้ำกึ่งระหว่างปกติค่อนข้างต่ำ และต่ำ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ