4. กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)

กลุ่มอาการคริดูชาต์ เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการขาดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การขาดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากที่เกิดกับเฉพาะบริเวณ 5p15.2 ไปจนถึงการขาดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด โดยลักษณะอาการกลุ่มอาการคริดูชาต์ ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น มีลักษณะร้องเสียงเหมือนแมวในเด็ก ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น มีการเจริญเติบโตช้า และภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ