2. กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น (2q33.1 microdeletion syndrome)

กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น (2q33.1 microdeletion syndrome)

กลุ่มอาการ 2q33.1 ไมโครดีลีทชั่น เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดมาจากการขาดหายบางส่วนของแขนข้างยาวของโครโมโซม 2 โดยมีลักษณะความผิดปกติที่พบ คือ มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรง, มีความล่าช้าในการพัฒนาการในระยะปานกลางถึงรุนแรง (โดยเฉพาะคำพูด), การเจริญเติบโตล่าช้า, ผมเบาบางความผิดปกติทางทันตกรรมต่าง ๆ, ปากแหว่งเพดานโหว่ และมีลักษณะเด่นคือหน้าผากสูงหน้าผากโดดเด่นมีรอยแตกลาย นอกจากนี้อาจจะมีปัญหาด้านพฤติกรรมต่าง ๆ ร่วมด้วย เช่น สมาธิสั้น, พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ และการหลีกเลี่ยงการสัมผัส เป็นต้น

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ