ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย​

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย​

ดาวน์ ซินโดรม (Down Syndrome, Trisomy 21)

เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิด โดยมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ภาวะดังกล่าวเรียกว่า trisomy ซึ่งทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีพัฒนาการช้ากว่าปกติ และพบมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังพบว่า จะมีช่วง IQ ได้ตั้งแต่ ระดับ 20 ถึง 50 โดยจากรายงานทางการแพทย์ที่ผ่านมาพบทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ประมาณ 1 ใน 740 ของการเกิด และประมาณ 1 ใน 350 ใน หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป

เอดเวิร์ดส์ ซินโดรม (Edwards Syndrome, Trisomy 18)

เกิดขึ้นจากการที่จำนวนโครโมโซมที่ 18 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง  มีอัตราการพบรองลงมาจากดาวน์ซินโดรม คือประมาณ 1 ใน 8,000 ของการเกิด และพบมากในทารกเพศหญิงประมาณ 3-4 เท่าของเพศชายและจากการศึกษาพบว่า 90% ของทารกที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน โดยมีทารกเพียง 5% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่รอดจนคลอดออกมาได้ โดยทารกเพศชายจะมีอัตราการเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดสูงกว่าทารกเพศหญิง ซึ่งอุบัติการณ์การพบความผิดปกตินี้จะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุของมารดาที่ตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น

พาทัว ซินโดรม (Patau Syndrome, Trisomy 13)

เกิดขึ้นจากมีจำนวนโครโมโซมที่ 13 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งอัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 16,000 ของการเกิด ความผิดปกติที่พบได้คือความพิการทางสติปัญญาและทางกายภาพ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ สมอง, เส้นประสาทไขสันหลังอักเสบ, ดวงตา, นิ้วมือนิ้วเท้า, ปากแหว่งเพดานโหว่ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งจากรายทางการแพทย์พบว่าประมาณ 80% ของทารกที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสียชีวิตภายในเดือนแรก และมีเพียง 3 % ของทารกที่มีสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 6 เดือน

Trisomy 9 Syndrome

 เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9 โดยมีจำนวนโครโมโซม เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมที่  9 นี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยแนวโน้มการเกิดไม่ได้เป็นผลจากการที่มารดาอายุมากเหมือนกับที่พบใน trisomy 21, 18, 13 ส่วนอัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000 ของการเกิด

Trisomy 16 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 16 โดยมีจำนวนโครโมโซม 16 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งอาการและลักษณะที่พบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน เช่น อาจพบว่ามีลักษณะของรูปร่างหรือโครงสร้างร่างกาย และใบหน้าที่ผิดปกติ รวมถึงมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก

Trisomy 22 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 22 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งจะมีลักษณะเฉพาะต่าง ๆ ได้แก่ มีการเจริญเติบโตล่าช้า มีพัฒนาการของร่างกายที่ไม่สมมาตร (hemi dystrophy) และพบมีความหนาของต้นคอ ตัวอย่างอาการที่อาจพบได้ เช่น ขาข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่ง นอกจากนี้อาจพบมีการสูญเสียการได้ยินของหูข้างหนึ่ง (การได้ยินผิดปกติด้านเดียว)

สาระน่ารู้

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย​

เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิด

8 Microdeletion

8 กลุ่มอาการผิดปกติของทารกที่ตรวจพบเจอ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายในทารกแรกเกิด

ข้อจำกัดการตรวจ NICE TEST

การตรวจ cell free fetal ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย NICE เป็นการตรวจคัดกรอง (SCREENING TEST) ที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (DIAGNOSTIC TEST)

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

ลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ หรือ สอบถามข้อมูลการตรวจ